Weaver Sendromu

Weaver Sendromu

Weaver Sendromu, 1974 yılında Dr. David Weaver tarafından teşhis edildi. Dünya üzerinde yaklaşık elli kişi de görülen Weaver Sendromu, Türkiye'de ilk kez "dünyanın en uzun boylu kadını" unvanıyla Guinness Rekorlar Kitabı'na giren Rümeysa Gelgi'de görüldü.

Weaver-Smith sendromu olarak da adlandırılan Weaver sendromu, kemiğin aşırı büyümesine neden olan genetik bir bozukluktur. Bu durum, yüzün şekli ve görünümünde, başın şekli ve büyüklüğünde değişikliklere neden olabilir. Ayrıca vücudun diğer kaslarını ve bölümlerini de etkileyebilir.


WEAVER SENDROMU NEDEN OLUR?
EZH2 (enhancer of zeste homolog 2), NSD1, SUZ12, EED isimli genlerin mutasyonu Weaver Sendromuna neden olur. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlarda oranla 3 kat fazladır.

WEAVER SENDROMUNUN ÖZELLİKLERİ
Weaver sendromluların tipik özellikleri arasında; büyük doğum, hızlı büyüme ve aşırı gelişmiş iskelet, ekstremite anomalileri (kamptodaktili, geniş başparmak, ince ve derin tırnaklar, klinodaktili, sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu ve ayak deformiteleri), kroniofasiyal (geniş alın, basık kafa, büyük kulaklar, hipertelorizm, uzun filtrum, mikrognati) ve nörolojik anomaliler, hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, boğuk ve alçak perdeden ses, aşırı gevşek deri, göbek ve kasık fıtığı bulunur.

Weaver sendromunun belirtileri nelerdir?

Bebek doğumdan önce Weaver sendromu belirtileri görünebilir. Doğum öncesi ultrasonda, dr. bebeğin kemiklerinin ortalamadan daha uzun olduğunu fark edebilir. Bebeğe makrozomi teşhisi konulabilir, bu da bebeğin ortalamadan daha büyük olduğu anlamına gelir.

Yenidoğanda Weaver sendromu varsa, vücut uzunluğu daha uzun veya doğum ağırlığı daha yüksek olabilir. Weaver sendromlu bebeklerin genellikle sesi kısık veya cızırtılı gelen düşük perdeli bir ağlama olur.